Prevalencia de lesiones premalignas y carcinoma oculto en piezas de resección mamaria, estudio retrospectivo a 5 años / Prevalence of premalignant lesions and occult carcinoma in breast resection specimens, a 5-year retrospective study

Introducción y objetivo: El cáncer de mama es la neoplasia maligna con mayor incidencia y prevalencia mundial (excluyendo tumores cutáneos no melanoma), con cifras crecientes. Por ello, cualquier tejido extraído de la mama, con independencia del motivo, debe ser enviado a estudio anatomopatológico. El objetivo de este estudio es determinar la prevalencia de lesiones premalignas y carcinoma oculto en las piezas de resección de mamas intervenidas por motivos no oncológicos durante 5 años en el Servicio de Cirugía Plástica, Estética y Reparadora del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid, España. Material y método: Analizamos las piezas de resección mamaria de 253 pacientes sin diagnóstico clínico de cáncer de mama clasificadas previamente en grupos de riesgo teórico creciente de neoplasia asociada, con el objetivo de identificar la prevalencia de lesiones premalignas y carcinoma oculto en nuestra población. Resultados: La prevalencia de lesiones malignas mostró un incremento progresivo desde el grupo control (2.25%): pacientes sin antecedente personal de neoplasia mamaria ni factor de riesgo genético, a los grupos A (7.07%): pacientes con antecedente de neoplasia mamaria; B (11.43%): pacientes con factor de riesgo genético; y C (16.67%): pacientes con antecedente de neoplasia mamaria y factor de riesgo genético, con una edad media al diagnóstico de 48.11 años. Conclusiones: Los resultados obtenidos se correlacionan con la literatura existente y ponen de manifiesto que el hallazgo casual de lesiones premalignas y malignas en pacientes sin diagnóstico de cáncer de mama es una realidad relativamente común, especialmente en mujeres con factores de riesgo genético y/o diagnóstico de neoplasia mamaria previa.Nivel de evidencia científica 4b Diagnóstico

Background and objective: Breast cancer is the malignancy with the highest incidence and prevalence worldwide (excluding non-melanoma skin cancer), with growing rates. This is why any tissue removed from a breast (whatever the cause) must be properly analyzed. The aim of this study is to determine the prevalence of premalignant lesions and occult carcinoma in resected breast specimens operated for non-oncological reasons over a period of 5 years in the Plastic, Aesthetic, and Reconstructive Surgery Department at the Río Hortega University Hospital in Valladolid, Spain. Methods: We analyzed the breast resection specimens belonging to 253 patients without a clinical diagnosis of breast cancer, previously classified in groups of increasing theoretical risk of breast cancer, with the aim of identifying the prevalence of premalignant lesions and occult carcinoma in our population. Results: The prevalence of malignant lesions showed a progressive increase from the control group (2.25%): patients without personal history of breast neoplasia or genetic risk factor; to groups A (7,07%): patients with history of breast neoplasia; B (11.43%): patients with genetic risk factor; and C (16.67%): patients with history of breast neoplasia and genetic risk factor, with an average age at diagnosis of 48.11 years. Conclusions: The results correlate with the existing literature show that the casual finding of premalignant and malignant lesions in patients without a diagnosis of breast cancer is relatively common, especially in women with genetic risk factors and/or a prior diagnosis of breast cancer.(AU)

Agregación familiar y factores de riesgo de asma bronquial en individuos afectados / Familial aggregation and risk factors for bronchial asthma in affected individuals

Introducción: La agregación familiar del asma se reconoce desde 1 860 a constatarse en varias generaciones de una familia. Objetivo: Determinar la agregación familiar para asma bronquial y los factores de riesgo. Material y Métodos: Se realizó una investigación observacional, analítica, longitudinal, retrospectiva, casos/control a partir de la población perteneciente al área de salud Darío Calzadilla, en Banes, provincia Holguín, durante octubre 2020-marzo 2021. El universo abarcó la totalidad de individuos diagnosticados y sus familias. Por muestreo aleatorio simple, se obtuvo la muestra de 77 casos. Se conformó el grupo control a razón de 3:1, que incluyó 231 individuos sin antecedentes de enfermedad. Fueron aplicados criterios de inclusión/exclusión. Fueron utilizados los estadígrafos: Chi cuadrado, Odd Ratio (OR) e intervalo de confianza. Se estudiaron las variables: edad, grado de consanguinidad y factores de riesgo. Se obtuvo el árbol genealógico. Se cumplieron los requisitos bioéticos. Resultados: Los familiares de primer grado (47 individuos 17 por ciento) y segundo grado (23 individuos 4,3 por ciento) de consanguinidad mostraron la mayor incidencia de la enfermedad. Los grupos de edades 40-49 años (51 individuos, 22,8 por ciento) y 30-39 años (32 individuos, 22,3 por ciento), resultaron los más afectados. Los factores de riesgos mostraron asociación para la enfermedad (X2=111,15 p ≤ 0,001). El hábito de fumar (X2=132,9 OR=6,18 IC95 por ciento (4,49; 8,51)) y los antecedentes familiares de la enfermedad (X2=13,6 OR=1,73 IC95 por ciento (1,29; 2,32)) expresaron asociación altamente significativa. Se demostró agregación familiar para la enfermedad (X2=185,32 OR=9,97 IC95 por ciento (6,7; 14,84)). Conclusiones: El asma bronquial es una enfermedad multifactorial, compleja, poligénica con agregación familiar demostrada(AU)

Introduction: Familial aggregation of asthma has been recognized since 1860 and observed in several generations in one family. Objective: To determine familial aggregation of bronchial asthma as well as its risk factors. Material and Methods: An observational, analytical, longitudinal, and retrospective case-control study was conducted on the population belonging to Darío Calzadilla health area in Banes, Holguín province, from October 2020 to March 2021. The universe consisted of all the individuals diagnosed and their families. A sample composed of 77 cases was obtained by simple random sampling. The control group was formed at a ratio of 3:1, including 231 individuals without previous history of the disease. Inclusion and exclusion criteria were applied. The following stadigraphs were used: Chi-square test, Odds Ratio (OR), and confidence interval. The variables analyzed included age, degree of consanguinity, and risk factors. The family tree was obtained. Bioethical principles were fulfilled. Results: The first-degree relatives (47 individuals; 17 percent) and second-degree (23 individuals; 4,3 percent) of consanguinity showed a higher incidence of the disease. The age group 40-49 years (51 individuals; 22,8 percent) and 30-39 years (32 individuals; 22,3 percent), resulted to be the most affected. The risk factors evidenced an association with the disease (X2=111,15 p≤0,001). The smoking habit (X2=132,9 OR=6,18 95 percent CI (4,49; 8,51)) and family history of the disease (X2=13,6 OR=1,73 95 percent CI (1,29; 2,32)) expressed a highly significant association. Familial aggregation of the disease was demonstrated (X2=185,32 OR=9,97 95 % CI (6,7;14,84)). Conclusions: Bronchial asthma is a complex, multifactorial, polygenic disease with confirmed familial aggregation(AU)

Diabetes gestacional: necesidad del asesoramiento genético preconcepcional en Matanzas / Gestational diabetes: need for preconception genetic counseling in Matanzas

RESUMEN Introducción: muchas gestantes que se atienden en consulta de Genética prenatal provienen de familias con diabetes mellitus y desarrollan diabetes gestacional, por lo que requieren el asesoramiento genético preconcepcional sobre factores de riesgo, que en muchos casos no reciben. Objetivo: identificar los antecedentes familiares de diabetes mellitus en las gestantes que debutan con diabetes gestacional, sin haber tenido asesoramiento genético preconcepcional. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo durante el período 2017 a 2019 en 186 embarazadas diagnosticadas con diabetes gestacional, del municipio Matanzas. Resultados: el 39,7 % de las gestantes con diabetes gestacional pertenecían a familias con diabetes mellitus; el 27,02 % tenía un familiar de primer grado afectado; en el 59,45 % predominó la vía materna de transmisión hereditaria; un 22,58 % presentó defectos congénitos, y el 54,05 % no recibió asesoramiento genético preconcepcional. Conclusiones: no todas las embarazadas con antecedentes familiares de diabetes mellitus recibieron asesoramiento genético preconcepcional, indispensable para minimizar el riesgo de diabetes gestacional (AU).

ABSTRACT Introduction: many pregnant women attended in prenatal genetic consultation come from families with diabetes mellitus and develop gestational diabetes, so they require preconception genetic counseling on risk factors, which they do not receive in many cases. Objective: to identify family antecedents of diabetes mellitus in pregnant women who debut with gestational diabetes, without having received preconceptional genetic counseling. Materials and methods: a retrospective descriptive study was carried out during the period 2017 to 2019 in 186 pregnant women from the municipality of Matanzas, diagnosed with gestational diabetes. Results: 39.7 % of the pregnant with gestational diabetes came from families with diabetes mellitus; 27.02 % of them had an affected first-grade relative; maternal hereditary transmission predominated in 59.45 %; 22.58 % presented congenital defects, and 54.05 % did not received preconceptional genetic counseling. Conclusions: not all the pregnant women with family antecedents of diabetes mellitus received preconceptional genetic counseling, which is essential to minimize the risk of gestational diabetes (AU).

Aspectos éticos y legales de los test de portadores de mutaciones recesivas en tratamientos de reproducción humana asistida con gametos donados / Ethical and legal aspects of recessive mutation carrier testing in assisted human reproduction treatments with donated gametes

La contribución de donantes, necesaria en numerosos tratamientos de reproducción asistida, exige la aplicación de protocolos que garanticen la compatibilidad y seguridad en la selección y aplicación de dichas donaciones. Este trabajo analiza algunos aspectos relacionados con los avances tecnológicos que permiten detectar mutaciones para enfermedades recesivas, abriendo la posibilidad a la comparación genética (matching) entre donantes y receptores, reduciendo los riesgos de enfermedades transmisibles a la descendencia. Observando los límites que plantea esta tecnología, especialmente, el marco jurídico que rige la obligatoriedad o no de su utilización, así como la intervención de la autonomía del paciente receptor de dichos gametos. Poniendo de manifiesto la importancia del abordaje interdisciplinar y normativo ante la expansión de estos avances en reproducción asistida (AU)

The contribution of donors, which is necessary in many assisted reproduction treatments, requires the application of protocols that guarantee compatibility and safety in the selection and application of such donations. This paper analyses some aspects related to the technological advances that allow to detect mutations for recessive diseases, opening up the possibility of genetic comparison (matching) between donors and recipients, reducing the risks of transmissible diseases to offspring. Observing the limits posed by this technology, in particular, the legal framework governing whether or not its use is obligatory, as well as the intervention of the autonomy of the patient receiving these gametes. Highlighting the importance of an interdisciplinary and regulatory approach to the expansion of these advances in assisted reproduction (AU)

La contribució de donants, necessària en nombrosos tractaments de reproducció assistida, exigeix l'aplicació de protocols que garanteixin la compatibilitat i seguretat en la selecció i aplicació d'aquestes donacions. Aquest article analitza alguns aspectes relacionats amb els avanços tecnològics que permeten detectar mutacions per a malalties recessives, obrint la possibilitat a la comparació genètica (matching) entre donants i receptors, reduint els riscos de malalties transmissibles a la descendència. Observant els límits que planteja aquesta tecnologia, especialment, el marc jurídic que regeix l'obligatorietat o no de la seva utilització, així com la intervenció de l'autonomia del pacient receptor d'aquests gàmetes. Posant de manifest la importància de l'abordatge interdisciplinari i normatiu davant l'expansió d'aquests avanços en reproducció assistida (AU)

A genetic risk score predicts recurrent events after myocardial infarction in young adults.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: To evaluate whether a genetic risk score (GRS) improves prediction of recurrent events in young nondiabetic patients presenting with an acute myocardial infarction (AMI) and identifies a more aggressive form of atherosclerosis. METHODS: We conducted a prospective study with consecutive nondiabetic patients aged <55 years presenting with AMI. We performed a genetic test, cardiac computed tomography, and analyzed several biomarkers. We studied the association of a GRS composed of 11 genetic variants and a primary composite endpoint (cardiovascular mortality, a recurrent event, and cardiac hospitalization). RESULTS: A total of 81 patients were studied and followed up for a median of 4.1 years. There were 24 recurrent cardiovascular events. Compared with the general population, study participants had a higher prevalence of 9 out of 11 risk alleles. The GRS was significantly associated with recurrent cardiovascular events, especially when baseline low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels were elevated. Compared with the low-risk GRS tertile, the multivariate-adjusted HR for recurrences was 10.2 (95%CI, 1.1-100.3; P=.04) for the intermediate-risk group and was 20.7 (2.4-181.0; P=.006) for the high-risk group when LDL-C was≥2.8mmol/L (≥ 110mg/dL). Inclusion of the GRS improved the C-statistic (ΔC-statistic=0.086), cNRI (continuous net reclassification improvement) (30%), and the IDI (integrated discrimination improvement) index (0.05). Cardiac computed tomography frequently detected coronary calcified atherosclerosis but had limited value for prediction of recurrences. No association was observed between metalloproteinases, GRS and recurrences. CONCLUSIONS: A multilocus GRS may identify individuals at increased risk of long-term recurrences among young nondiabetic patients with AMI and improve clinical risk stratification models, particularly among patients with high baseline LDL-C levels.

Poroqueratosis de Mibelli / Porokeratosis of Mibelli

Introducción: La Poroqueratosis de Mibelli es una entidad rara en nuestro país, incluida en el grupo de las genodermatosis, por ser un trastorno hereditario de la queratinización. Es de gran interés para varias ramas de la medicina: genética, dermatología, medicina interna entre otras. Caso clínico: Se presenta un caso en una familia portadora de esta enfermedad genética con carácter autosómico dominante, se identificaron 7 miembros afectados en 3 generaciones, sin complicaciones. El propósito fue confirmado a través del estudio histopatológico. Conclusiones: Aunque no es un problema relevante en el municipio y no tiene complicaciones que comprometan la vida de los pacientes, sí pueden verse afectados según la localización de las lesiones, por lo que es de gran importancia el asesoramiento genético a los miembros de la familia para evaluar el riesgo genético, para poder realizar la profilaxis y control de los miembros afectados y su descendencia(AU)

Introduction: Porokeratosis of Mibelli is a rare condition in our country. It is included in the group of genodermatoses, being as it is an inherited keratinization disorder. This skin condition if of great interest to several medical specialties, such as genetics, dermatology, internal medicine, and others. Clinical case: A case is presented of a family carrying this genetic disease of an autosomal dominant nature. Seven affected members were identified in three generations without any complications. The purpose was confirmed via histopathological examination. Conclusions: Although the study condition is not a relevant problem in the municipality and does not have complications threatening the lives of patients, these may be affected depending on the location of the lesions. Therefore, genetic counseling is of great importance, so that family members may evaluate the genetic risk, perform the corresponding prophylactic actions, and control affected members and their offspring(AU)

Communication of Information about Genetic Risks: Putting Families at the Center.

Genetic information is a family affair. With the expansion of genomic technologies, many new causal genes and variants have been established and the potential for molecular diagnoses increased, with implications not only for patients but also their relatives. The need for genetic counseling and intrafamilial circulation of information on genetic risks grew accordingly. Also, the amount and, particularly, the complexity of the information to convey multiplied. Sharing information about genetic risks with family members, however, has never been an easy matter and often becomes a source of personal and familial conflicts and distress. Ethical requisites generally prevent healthcare professionals from directly contacting their consultands' relatives (affected or still at risk), who often feel unsupported throughout that process. We discuss here the communication of genetic risks to family members. We first consider genomic testing as a basis for family-centered health care, as opposed to a predominant focus on the individual. We reviewed the literature on sharing genetic risk information with family members, and the associated ethical issues for professionals. Some clinical cases are presented and discussed, and key issues for meeting the needs of individuals and families are addressed. We argue that genetic information is inextricably linked to the family and that communicating about genetic risks is a process grounded within the broader milieu of family relationships and functioning. We conclude for the need for a more family-centered approach and interventions that can promote sensitive attitudes to the provision of genetic information to and within the family, as well as its inclusion in educational and training programmes for genetic healthcare professionals.

Comportamiento de los defectos congénitos / Behavior of congenital defects

Introducción: uno de los aspectos más relevantes del Programa Nacional para el diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos es su contribución al mantenimiento de bajas tasas de mortalidad en menores de 1 año, donde los defectos congénitos tienen un papel importante en país. Objetivo: evaluar el comportamiento de los defectos congénitos mayores que fueron diagnosticados en la etapa prenatal, en el municipio La Palma, en el período de comprendido del año 2008 al 2012. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que incluyó el total de gestantes captadas desde el 1ro. de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2012, en el municipio La Palma. Resultados: de 2043 gestantes captadas, el 46.75% fueron clasificadas como riesgo genético incrementado correspondiendo a este grupo, y el grupo de edades de 21 a 29 años de edad con el de mayor número de defectos congénitos diagnosticados prenatalmente. Los defectos congénitos del sistema cardiovascular fueron los de mayor frecuencia seguida de las malformaciones renales y las del sistema nervioso central y de todas ellas el mayor número decidieron finalizar la gestación por decisión de la pareja. Conclusiones: el diagnóstico prenatal obviamente influye en los indicadores de morbilidad y mortalidad por defectos congénitos. En Cuba, existe un elevado nivel de preparación en los profesionales integrados a la Red de servicios de Genética Médica y se hace evidente la efectividad de los servicios de salud a nivel comunitario.

Introduction: one of the most important aspects of the national program for diagnosis, management and prevention of genetic diseases and congenital defects is the contribution to maintaining low infant mortality rates, where congenital defects play an important role in the country. Objective: to evaluate the behavior of major congenital defects diagnosed in the prenatal stage, in La Palma Municipality, in the period between 2008 and 2012. Material and method: a descriptive, retrospective and longitudinal study was performed including a sheer number of pregnant women caught from January 1 2008 to December 31, 2012, in La Palma Municipality. Results: out of 2043 caught pregnant woman, the 46.5% were classified as increased genetic risk, being this group and the group of ages between 21 and 29 years those with the greater number of congenital defects prenatally diagnosed. Congenital defects of the cardiovascular system occurred most in frequency, followed by renal malformations and of the central nervous system, and out of all of them the higher number decided to finish pregnancy by partnering decision. Conclusions: Prenatal diagnosis obviously influences on the indicators of morbidity and mortality by congenital defects. Cuban health care network professional are much trained in the services of medical genetics, so the community health services are very effective in this respect.

Is genetic infommation family property? expandig on the argument of confidentiiality breach and duty to inform persons at risk / ¿la información genética es de prpiedad familiar? ampliando el argumento de la rruptura de la confidencialidad y en el deber de informar personas en situación de riegoo / A informaão genéética é de propriedade failiar? ampliando o argumento daa quebra da confidencialidade e o dever de informar pessoas em situação de risco

A current trend in bioethics considers genetic information as family property. This paper uses a logical approach to critically examine Matthew Liao's proposal on the familial nature of genetic information as grounds for the duty to share it with relatives and for breach of confidentiality by the geneticist. The authors expand on the topic by examining the relationship between the arguments of probability and the familial nature of genetic information, as well as the concept of harm in the context of genetic risk. Lastly, they examine the concept of harm in relation to the type of situations w the potential recipient of the information is not the person directly affected by the risk.

Considerar la información genética como una propiedad familiar es una tendencia actual en Bioética. El artículo examina con un método crítico, desde un enfoque lógico conceptual la propuesta de Matthew Liao, que sugiere como justificación de la obligación de compartir información entre familiares y para la ruptura de la confidencialidad, la naturaleza familiar de la información genética. Se amplía el tema mediante la relación entre los argumentos de la probabilidad y naturaleza familiar de la información genética y analiza el concepto de daño en el contexto del riesgo genético. Por último examina del concepto de daño en relación con el tipo de situaciones en que el posible receptor de la información no es la persona directamente afectada por el riesgo.

Considerar a informação genética como uma propriedade familiar é uma tendência atual em Bioética. O artigo examina com um método crítico, a partir de um enfoque lógico conceitual, a proposta de Matthew Liao, que sugere como justificativa a obrigação de compartilhar informação entre familiares e para a quebra da confidencialidade, a natureza familiar da informação genética. Amplia-se o tema mediante a relação entre os argumentos da probabilidade e a natureza familiar da informação genética, e analisa o conceito de dano no contexto do risco genético. Por último, examina o conceito de dano referente ao tipo de situações no qual o possível receptor da informação não é a pessoa diretamente afetada pelo risco.

Exploring the genetic basis of stroke. Spanish stroke genetics consortium.

This article provides an overview of stroke genetics studies ranging from the candidate gene approach to more recent studies by the genome wide association. It highlights the complexity of stroke owing to its different aetiopathogenic mechanisms, the difficulties in studying its genetic component, and the solutions provided to date. The study emphasises the importance of cooperation between the different centres, whether this takes places occasionally or through the creation of lasting consortiums. This strategy is currently essential to the completion of high-quality scientific studies that allow researchers to gain a better knowledge of the genetic component of stroke as it relates to aetiology, treatment, and prevention.

Asesoramiento genético sobre el cáncer de mama / Genetic Assessment on Breast Cancer

El cáncer de mama es una neoplasia maligna, de acuerdo con su etiología, la genética lo clasifica en esporádico o hereditario. La forma hereditaria es causada por una mutación en la línea germinal en genes supresores de tumores y la más frecuente se localizada en los genes BRAC1 y BRAC2. Los individuos portadores de estos genes presentan un incremento del riesgo de desarrollar cáncer. La historia familiar es esencial para su identificación, además existen los criterios cualitativos de la American Society of Clinical Oncology (ASCO) y los diferentes modelos matemáticos que resultan útiles en el cálculo del riesgo de padecer cáncer de mama o de portar la mutación. En los individuos con probabilidad de presentar una mutación hay que valorar la realización del test genético. Además, existe la prevención convencional que por su alto riego es muy importante y debe comenzar a los 25 años. El asesoramiento genético es de gran importancia para la prevención y el manejo integral de esta enfermedad(Au)...

The breast cancer is a malignant neoplasm and according to its etiology it is classified in sporadic or hereditary. The cause of the hereditary cancer is a mutation of germline in the tumoral suppressors gene and the most frequent one is located in BRAC1 and BRAC2 gene, which are the most frequently found. The carriers of these genes show an increase of the risk in developing cancer. The family history is the essential tool for their identification; also exist the qualitative criterion of the American Society of Clinical Oncology (ASCO) and the different mathematical models which are very useful in the cancer risk estimates calculation. In the individuals with the probability of carrier a mutation its necessary value for the genetic test. The conventional prevention is very important in these cases should begin at 25 years of age. The genetic counselling is considered very necessary in preventing and management of this disease(AU)...

Pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal / Screening of the pre-conception and prenatal risks

La evaluación del riesgo reproductivo a nivel comunitario incluye el diagnóstico de las condiciones que significan un peligro potencial para el desarrollo saludable de la gestación y el niño. En el presente trabajo se muestran los resultados de la pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal en mujeres en edad fértil y gestantes, respectivamente, residentes en la provincia de Las Tunas. Se revisaron los registros y reportes estadísticos del Centro Provincial de Genética Médica correspondientes a los años 2007 y 2008 para tomar el universo de mujeres a evaluar y las estudiadas, con lo que se calculó la cobertura de ambos programas. Se determinaron las frecuencias relacionadas con los riesgos por cada condición de riesgo: cromosomopatías, hemoglobinopatías, malformaciones congénitas, teratogenicidad y otras afecciones hereditarias. El 55,0 por ciento de las mujeres evaluadas durante el último año y el 79,3 por ciento en el 2007 fue clasificada con algún riesgo preconcepcional, con un predominio de las cromosomopatías como criterio más frecuente de riesgo. El 40,7 por ciento de las 5 746 gestantes atendidas en el 2008 fue considerada con riesgos prenatales, por debajo del 49,2 por ciento en el año precedente. El riesgo por cromosomopatía fue el predominante en la evaluación prenatal, presente en 62,1 por ciento y 71,3 por ciento de las gestantes en el 2007 y el 2008, respectivamente, a expensas del embarazo en la adolescencia. Se requiere de criterios uniformes para la evaluación del riesgo genético en las mujeres, a las que se les ofrece un seguimiento especializado por los servicios comunitarios de Genética e interconsultas con otras especialidades

The assessment of reproductive risk at community level includes the diagnosis of conditions that are a potential risk for the healthy development of pregnancy and the baby. In the present paper the results of a screening of the pre-conception and prenatal risks in women of fertile age and pregnants, respectively, resident of the Las Tunas provinceare shown. The authors analyzed the registries and statistical reports from the Provincial Central of Medical Genetic corresponding to years 2007 and 2008 in order to include both the universe of women assessed and studied, estimating the coverage of both programs. The frequencies related to each risk condition, e.g. chromosomal diseases, hemoglobinopathies, birth defects, theratogenicity and other hereditary affections were al determined. 55.0 percent of women assessed during the last year and 79.3 percent in 2007 were classified with some pre-conception risk with a predominance of chromosomal diseases as the most frequent criterion of risk. The 40,7 percent of the 5 746 pregnants seen in 2008 was considered in prenatal risks, a figure under the 49,2 percent in the previous year. The risk of chromosomal disease was predominant in the prenatal assessment, present in the 62,1 percent and the 71,3 percent of pregnants in 2007 and 2008, respectively, at the expense of the pregnant during adolescence. It is necessary the presence of uniform criteria to assess the genetic risk in women who receive a specialized follow-up by Genetics community services and inter-consultation with other specialties

Pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal / Screening of the pre-conception and prenatal risks

La evaluación del riesgo reproductivo a nivel comunitario incluye el diagnóstico de las condiciones que significan un peligro potencial para el desarrollo saludable de la gestación y el niño. En el presente trabajo se muestran los resultados de la pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal en mujeres en edad fértil y gestantes, respectivamente, residentes en la provincia de Las Tunas. Se revisaron los registros y reportes estadísticos del Centro Provincial de Genética Médica correspondientes a los años 2007 y 2008 para tomar el universo de mujeres a evaluar y las estudiadas, con lo que se calculó la cobertura de ambos programas. Se determinaron las frecuencias relacionadas con los riesgos por cada condición de riesgo: cromosomopatías, hemoglobinopatías, malformaciones congénitas, teratogenicidad y otras afecciones hereditarias. El 55,0 por ciento de las mujeres evaluadas durante el último año y el 79,3 por ciento en el 2007 fue clasificada con algún riesgo preconcepcional, con un predominio de las cromosomopatías como criterio más frecuente de riesgo. El 40,7 por ciento de las 5 746 gestantes atendidas en el 2008 fue considerada con riesgos prenatales, por debajo del 49,2 por ciento en el año precedente. El riesgo por cromosomopatía fue el predominante en la evaluación prenatal, presente en 62,1 por ciento y 71,3 por ciento de las gestantes en el 2007 y el 2008, respectivamente, a expensas del embarazo en la adolescencia. Se requiere de criterios uniformes para la evaluación del riesgo genético en las mujeres, a las que se les ofrece un seguimiento especializado por los servicios comunitarios de Genética e interconsultas con otras especialidades (AU)

The assessment of reproductive risk at community level includes the diagnosis of conditions that are a potential risk for the healthy development of pregnancy and the baby. In the present paper the results of a screening of the pre-conception and prenatal risks in women of fertile age and pregnants, respectively, resident of the Las Tunas provinceare shown. The authors analyzed the registries and statistical reports from the Provincial Central of Medical Genetic corresponding to years 2007 and 2008 in order to include both the universe of women assessed and studied, estimating the coverage of both programs. The frequencies related to each risk condition, e.g. chromosomal diseases, hemoglobinopathies, birth defects, theratogenicity and other hereditary affections were al determined. 55.0 percent of women assessed during the last year and 79.3 percent in 2007 were classified with some pre-conception risk with a predominance of chromosomal diseases as the most frequent criterion of risk. The 40.7 percent of the 5 746 pregnants seen in 2008 was considered in prenatal risks, a figure under the 49.2 percent in the previous year. The risk of chromosomal disease was predominant in the prenatal assessment, present in the 62.1 percent and the 71.3 percent of pregnants in 2007 and 2008, respectively, at the expense of the pregnant during adolescence. It is necessary the presence of uniform criteria to assess the genetic risk in women who receive a specialized follow-up by Genetics community services and inter-consultation with other specialties (AU)

Pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal / Screening of the pre-conception and prenatal risks

La evaluación del riesgo reproductivo a nivel comunitario incluye el diagnóstico de las condiciones que significan un peligro potencial para el desarrollo saludable de la gestación y el niño. En el presente trabajo se muestran los resultados de la pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal en mujeres en edad fértil y gestantes, respectivamente, residentes en la provincia de Las Tunas. Se revisaron los registros y reportes estadísticos del Centro Provincial de Genética Médica correspondientes a los años 2007 y 2008 para tomar el universo de mujeres a evaluar y las estudiadas, con lo que se calculó la cobertura de ambos programas. Se determinaron las frecuencias relacionadas con los riesgos por cada condición de riesgo: cromosomopatías, hemoglobinopatías, malformaciones congénitas, teratogenicidad y otras afecciones hereditarias. El 55,0 por ciento de las mujeres evaluadas durante el último año y el 79,3 por ciento en el 2007 fue clasificada con algún riesgo preconcepcional, con un predominio de las cromosomopatías como criterio más frecuente de riesgo. El 40,7 por ciento de las 5 746 gestantes atendidas en el 2008 fue considerada con riesgos prenatales, por debajo del 49,2 por ciento en el año precedente. El riesgo por cromosomopatía fue el predominante en la evaluación prenatal, presente en 62,1 por ciento y 71,3 por ciento de las gestantes en el 2007 y el 2008, respectivamente, a expensas del embarazo en la adolescencia. Se requiere de criterios uniformes para la evaluación del riesgo genético en las mujeres, a las que se les ofrece un seguimiento especializado por los servicios comunitarios de Genética e interconsultas con otras especialidades (AU)

The assessment of reproductive risk at community level includes the diagnosis of conditions that are a potential risk for the healthy development of pregnancy and the baby. In the present paper the results of a screening of the pre-conception and prenatal risks in women of fertile age and pregnants, respectively, resident of the Las Tunas provinceare shown. The authors analyzed the registries and statistical reports from the Provincial Central of Medical Genetic corresponding to years 2007 and 2008 in order to include both the universe of women assessed and studied, estimating the coverage of both programs. The frequencies related to each risk condition, e.g. chromosomal diseases, hemoglobinopathies, birth defects, theratogenicity and other hereditary affections were al determined. 55.0 percent of women assessed during the last year and 79.3 percent in 2007 were classified with some pre-conception risk with a predominance of chromosomal diseases as the most frequent criterion of risk. The 40,7 percent of the 5 746 pregnants seen in 2008 was considered in prenatal risks, a figure under the 49,2 percent in the previous year. The risk of chromosomal disease was predominant in the prenatal assessment, present in the 62,1 percent and the 71,3 percent of pregnants in 2007 and 2008, respectively, at the expense of the pregnant during adolescence. It is necessary the presence of uniform criteria to assess the genetic risk in women who receive a specialized follow-up by Genetics community services and inter-consultation with other specialties (AU)

Pesquisaje de defectos congénitos fetales durante la atención prenatal en el área de salud Manuel Díaz Legra / Prenatal Screening for Congenital Fetal Defects During Prenatal Care. Manuel Diaz Legra Health Area

Se realizó un estudio descriptivo en el área de salud Manuel Díaz Legrá de la provincia Holguín, que incluyó las gestantes atendidas en el periodo de junio de 2007 a noviembre de 2008, con el objetivo de describir los resultados del pesquisaje de defectos congénitos fetales durante la atención prenatal en las embarazadas. Al evaluar el riesgo genético para esta afección resultó ligeramente mayor el grupo de pacientes evaluadas de riesgo incrementado, detectándose como causas más frecuentes la exposición a agentes teratógenos y la edad materna corta. Los factores asociados a la elevación de alfafetoproteína fueron con mayor frecuencia la amenaza de aborto y la gemelaridad. Del total de ultrasonidos patológicos las malformaciones observadas con más frecuencia fueron las cardiovasculares. De las pacientes en que se detectó algún defecto congénito, el número con riesgo incrementado resultó ligeramente más alto y predominó como factor de riesgo la edad materna corta, sola o combinada con otros factores, por lo que se hizo necesario planear nuevas acciones encaminadas a prevenir el riesgo genético, tanto preconcepcional como postconcepcional...(AU)

A descriptive study at Manuel Diaz Legra health area in Holguín province was carried out. The sample was conformed by pregnant women that were attended at this polyclinic from June 2007 to November 2008. The study was aimed at characterizing the screening for congenital fetal defects during prenatal care. The results showed that the group of patients with increased genetic risk was lightly higher, being the exposure to teratogenic agents and pregnancy in adolescence the most frequent causes. The associated factors to alpha fetoprotein high levels were threatened abortion and gemellary pregnancy. Taking into account the total number of pathologic ultrasounds, including the results of the first trimester, the second trimester, and fetal echocardiography, cardiovascular malformations were the most frequent ones. The number of patients with increased genetic risk was lightly higher in those cases with congenital defects. Pregnancy in adolescence predominated as well as this risk factor together with others. The authors proposed new preventive actions in order to improve the genetic risk management before and after pregnancy...(AU)

Is tumor necrosis factor - 376a promoter polymorphism associated with susceptibility to multiple sclerosis? / ¿El polimorfismo-376A del promotor del gen del factor de necrosis tumoral se asocia con una mayor susceptibilidad a padecer esclerosis múltiple?

A single nucleotide polymorphism (SNP) at position -376 of the tumor necrosis factor α gene (TNFA) has been associated with susceptibility to multiple sclerosis (MS) in Spain. However, no association was found in populations from the USA and The Netherlands. Here we investigate the association between the TNFA - 376A SNP and MS susceptibility in Argentinean patients with MS. The A/G genotype was found in 4.4% of patients (n=90) and in 4.8% of healthy individuals (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; confidence interval: 0.23- 3.84). Thus, no significant differences in genotype and allele frequencies were found between healthy individuals and patients with MS in Argentina.

Un polimorfismo de nucleótido único (SNP, por sus iniciales en inglés) en la posición -376 del gen codificante del factor de necrosis tumoral α (TNFA) ha sido asociado en España con un mayor riesgo a padecer esclerosis múltiple (EM). Sin embargo, esta asociación no fue encontrada en estudios hechos en poblaciones provenientes de los EE.UU. y Holanda. Aquí investigamos la asociación entre el SNP TNFA -376A y el desarrollo de EM en una población de pacientes argentinos con EM. El genotipo A/G fue encontrado en 4.4% de los pacientes (n=90) y en 4.8% de los controles sanos (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; intervalo de confianza: 0.23-3.84). En consecuencia, no encontramos diferencias en las frecuencias alélicas y genotípicas entre los sujetos enfermos y los controles sanos en Argentina.